【新生儿遗传代谢病筛查时间】遗传代谢筛查最佳时间
来源： 最后更新：22-08-04 12:00:48
导读：筛查时间
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筛查时间
1、最佳时间：
婴儿在出生24小时后。
2、筛查方法：
由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。
通知结果时间
1、通知时间：
一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检）。
2、特别提醒：
如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。
筛查项目
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。
大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。
小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
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