来源: 最后更新:22-07-25 12:02:26
9月12日是中国预防出生缺陷日。
根据统计资料,我国每90秒就有一名缺陷儿出生。
新生儿筛查,是指在宝宝出生后72小时采取足跟微量血,进行实验室检测,以便早期发现早期治疗,提高出生缺陷儿的生命质量。
如果确诊患有疾病,则在患儿出现临床症状之前进行干预,让孩子尽可能达到正常儿童的智力和体格。
目前筛查的主要疾病有:先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症。
1.先天性甲状腺功能减低症
在我国的发病率约为1:2500。
新生儿先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,如果不及时治疗,患儿的智能和体格发育严重落后于正常孩子,智力落后甚至发展成为痴呆儿。
若能在出生后马上治疗并坚持按医嘱用药,一般能保证正常生长发育。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
俗称“蚕豆病”,与遗传相关,红细胞缺乏某种酶,红细胞脆性增大,在吃了蚕豆或服用某些药物后,引起红细胞破坏,表现为急性溶血、贫血、黄疸,严重者损伤肾脏,有较高死亡风险。。
发病率为0.2%~4.48%,我国南部地区发病率较高。
新生儿筛查确诊此病的患儿,注意避免使用相关药物、禁吃蚕豆则可以避免发病。
3.苯丙酮尿症
这是一种遗传病,发病率约为1:10000。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性受影响,造成脑萎缩和智力低下,严重时可致死。
如果患儿出生后即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,则可避免脑损害的发生。如果延误诊断,治疗越晚,对智力影响程度越大。
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