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海洋性贫血怎么形成的 什么是海洋性贫血

来源： 最后更新：22-06-26 05:06:49

海洋性贫血是一种无法根治的隐性遗传性疾病，是孕妇重要的产检项目之一，无论甲型或乙型海洋性贫血，只要确定是重度，都将危害到胎儿的健康及生命。因此，要避免以及减少生出重度海洋性贫血宝宝，还有后续可能造成的种种问题，孕妇必须尽早在怀孕初期接受筛检，以达到优生保健的目的。

宝宝有多少遗传机率

海洋性贫血的遗传机率如下：

1、夫妻中有一人带因：如果夫妻中有一人是带因者，子女并不会患重度海洋性贫血，但仍有1/2的机会成为带因者。

2、夫妻两人皆为带因：假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血，生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血；有1/2的机会成为带因者；正常的机会则有1/4。

遗传机会是否和胎儿性别有关

男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的，并不会因为性别而有差异。

海洋性贫血和缺铁性贫血有差别吗

缺铁性贫血是比较普遍的疾病，最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来制造血红蛋白所造成。

而海洋性贫血是一种遗传性疾病，是因为构成红血球的重要基因有异常而导致，也就是体内缺少造血功能，和铁质的吸收没有任何关系。

绝大多数带因患者无任何症状

海洋性贫血分为甲型与乙型两种，甲型带因患者是第16对染色体有缺损所导致，乙型则是第11对染色体发生突变所造成。

不论甲型与乙型之带因者，大部分都不会出现任何症状，只会有稍微贫血，所以绝大部份对身体健康没有什么影响。

最好的预防方法：婚前检查、产前筛检

轻度海洋性贫血带因者，临床上并不会有明显症状，也很难单单从外表诊断出来，因此，要预防海洋性贫血最好的方法就是婚前检查以及产前的筛检，能越早检查越好。

如何检验海洋性贫血

海洋性贫血主要检查步骤包括：

血红素容积是否足够

早期检查可从抽血结果做初步判断，一开始从血红素容积（MCV）可以知道，如果容积足够就没问题，若血容积小于80，有两种可能：(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。

太太确定有，先生也要接受检查

检查结果血红素容积比较低，必须请先生也到医院检查，假如夫妻两人检查都偏低，就要进一步做基因诊断，看是否属于不同型。

因为夫妻两人都带因，如果是同型，则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。

夫妻属同型，胎儿必需接受检测

万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者，孕妇必须更进一步接受绒毛采样（怀孕10周以后进行）、羊膜穿刺（最好在怀孕16～18周进行），或胎儿采血检查等，以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。

第一次产检就要进行筛检

每位产妇产检时建议一定要做筛检，如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因，要确定是不是同型带因，如果是，则有1/4重症的风险，所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症，若是，则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。

若出生宝宝不属于重症，原则上是没有问题，可以和一般人一样，但是最重要就在于必须事先做基因诊断。

海洋性贫血产前筛检需要一段时间，所以最好在怀孕初期就开始进行，万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血，绝大部分不是胎死腹中，就是一出生就夭折，所以会建议尽早做终止怀孕，而就算已到怀孕中、后期，在夫妻同意下，仍然可以终止怀孕。

重度甲型胎儿，出生不久会死亡

产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血，妈妈在怀孕中期以后，容易出现胎儿水肿现象，少数会胎死腹中，而大部份胎儿出生后不久就会死亡。

重度乙型胎儿，必须终身输血

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血，超音波检查并不会表现出异常，不过出生大约半年后，就会发生贫血现象，必须接受终身定期输血的命运。

输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球，达到携带足够氧气的目的。

这类病患不但要长期输血才能维持生命，而且会因为输血太频繁，而造成铁剂沉积，进而影响心脏、肝脏等器官的功能，甚至引发糖尿病；

此外，病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大；假如引发心律不整，甚至心脏衰竭，就可能因此失去生命，所以病患往往只能活到十几岁。

骨髓、脐带血移植，免除病患长期输血衍生的问题

早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式，藉由别人的骨髓帮自己造血，以免除长期输血之苦，后来多了脐带血移植的选择，但是只限于重度海洋性贫血患者。

所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝，妈妈可在生下一胎时，取胎儿脐带血为重症宝宝做移植，此方法和骨髓移植一样，都有八成左右的成功率。

但前提是这两胎之HLA配对必须符合，而即便是在手足之中，符合之机率仍只有四分之一，所以目前为了提高符合之机率，已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助，来增加配对成功之机会。

孕期需注意铁和叶酸的摄取

海洋性贫血孕妇只需要检查宝宝是否为重症，其他在怀孕期间并没有特别要注意的事项，唯一要留意的是孕妇如果是带因者，血红素可能会偏低，发生重度贫血的机会较高。

所以孕期中会建议补充一些铁剂及叶酸，而且每个怀孕阶段都需要做补充，特别在怀孕后期更是需要。

如果妈妈本身是中度海洋性贫血，血红素原本就比较低，可能只有6～8gm／dl，到了怀孕后，加上胎儿必须生长，情况会更严重，所以建议孕妇在饮食中多吃富含叶酸的食物，包括：深绿色蔬菜、瘦肉、酵母等。

补充足够的叶酸，可让血红素提高2gm／dl，对生活的影响非常大，例如孕妇血红素只有7gm／dl的时候，无法像一般孕妇进行爬山或出国，甚至需要劳力的工作都很难胜任。

一旦血红素上升到9gm／dl，就不会那么辛苦，能够和其他孕妇一样正常的生活。

不会提高生产过程的风险

至于生产过程，海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样，并不会因此增加生产时的风险。

除非重度海洋性贫血，否则多数轻度患者和一般人相比较，生活上并不会有太大差异，比较要注意的是进行任何活动时，应该量力而为。

此外，在生活及运动上，海洋性贫血患者可以和常人一样，并没有特别需要禁忌的项目。

目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状，建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯，让身体能维持最好的状况。

重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担，因此，孕妇唯有尽早接受检查，才能及早筛检，避免生下严重海洋性贫血宝宝。

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