江西赣州免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些？
来源： 最后更新：23-02-28 07:00:09
导读：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等，详见正文。
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江西赣州免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些？
答：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：
一、先天性甲状腺功能减低症（CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。）
二、苯丙酮尿症（PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。）
三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命；高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。）
四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。）
其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。
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