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地中海贫血是什么原因引起的 孕妇地中海贫血是什么原因引起的

来源: 最后更新:22-05-20 04:17:29

导读:地中海贫血又称海洋性贫血,是一种较为罕见的先天血液性疾病,它给患者的生活和家庭都来了沉重负担,我们只有了解它是由什么引起的,才能做到及时预防和治疗,那么地中海贫血是什么原因引起的呢?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一种较为罕见的先天血液性疾病,它给患者的生活和家庭都来了沉重负担,我们只有了解它是由什么引起的,才能做到及时预防和治疗,那么地中海贫血是什么原因引起的呢?

地中海贫血的病因

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血,该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链,由于珠蛋白基因的缺失或点突变,会造成各种肽链的合成障碍,使得机体的血红蛋白的组成发生改变,从而造成红细胞被破坏严重,最终导致地中海贫血的产生。

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根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

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α地中海贫血的病因

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成,以致完全无a链生成,容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。

β地中海贫血的病因

大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致,少数为基因缺失造成。

重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制,容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。

中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

如何预防地中海贫血

由于地中海贫血目前缺少根治的方法,在临床上中、重型容易预后不良,所以有患有阳性家族史的患者,要进行婚前检查和产前诊断,分析胎儿有无地中海贫血基因改变,避免下一代患儿的发生,具体请在医生指导下治疗。

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