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羊穿18染色体异常还需产检吗

来源： 最后更新：24-06-12 12:00:11

羊穿18染色体异常还需产检吗

羊水穿刺检查确认胎儿的18号染色体有异常的情况，一般会建议孕妇终止妊娠，这样就不需要再进行产检了。若是孕妇考虑后，要继续妊娠的话，后期的产检项目还是要做的。

18染色体异常一般是多了一条18号染色体，所以又称18三体综合症，它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形，通常是致命的，比如呼吸与摄食方面的困难，所以很少能存活到1岁。

18三体综合征的原因

绝大多数18三体综合征患者为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

18三体综合征的症状

1、生长发育障碍

新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小，多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小，哺乳困难，对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。

2、外貌异常

小头畸形;头前后径长，枕骨突出;小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。

3、身体畸形

胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。

四肢：患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。

皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”。

器官畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，30%～60%患儿有泌尿系畸形。

4、智力落后

患有18三体综合征的孩子，有严重的智力障碍，自理能力很差。

18三体综合征的防治方法

1、预防

“散发”病例的复发风险为1一2%，再孕18-三体综合征的预防须行产前诊断。

2、治疗

18三体综合征患者没有特殊的治疗方法。

3、预后

18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产前诊断。

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