来源: 最后更新:24-06-12 12:00:10
正常人有23对染色体,每个染色体有两条,18号染色体异常就是多了一条18号染色体,也就是有3条18号染色体,即18三体综合征。
原因:这种情况一般是随机发生的,如果家族中没有染色体疾病,就不是遗传的,而是在胚胎形成的时候发生的变异,主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致,多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18三体综合征的病因与年龄关系密切,多发于高龄孕妇。
18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。
18-三体综合征患者的核型有三种:80%为47,XY(XX).+18;10%为嵌合体,即46,XY(XX)/47,XY(XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。
1、生长发育障碍
新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小,多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小,哺乳困难,对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。
2、外貌异常
小头畸形;头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。
3、身体畸形
胸部:颈短,胸骨短,乳头小且发育不良,乳距宽,第12肋骨发育不良或缺如。
四肢:患儿有特殊的握拳姿势:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指斜向桡侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。
皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t'或t”。
器官畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病,30%~60%患儿有泌尿系畸形。
4、智力落后
患有18三体综合征的孩子,有严重的智力障碍,自理能力很差。
18三体综合征患者没有特殊的治疗方法,一般出生时常需复苏术。因为这类患儿生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差等症状,多需鼻饲治疗。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,且均有严重智力低下的情况。
预后:前胎患有18三体综合症的孕妇,引产后,孕妇最好隔1-2年以上再考虑怀孕,可减少下一胎18三体的再发生率。
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