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冷门遗传还是全面预警，新生儿筛查到底做不做？

来源： 最后更新：23-01-02 12:04:30

一位迷迷糊糊做了这项筛查的麻麻告诉Mommy，检查项目有50项，花费近900块；结果检查单下来，几乎都是很冷门的疾病。

其实，我国1994年10月颁布的《母婴保健法》中，就明确提出了在全国逐步推广新生儿疾病筛查。

1999年9月我国正式成立了中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1日起施行。

目前我国法定新生儿筛查疾病包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。

近几年新生儿疾病筛查范围逐渐扩大，包括新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。

But！目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。

据卫计委检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。

讲真，新生儿遗传代谢疾病筛查算是一件好事，毕竟可以提前发现宝宝的问题并能趁早有相应对策。

但哪些要做，哪些不用做，哪些免费，哪些多少钱，各地和医院做法不一，让粑粑麻麻们一脸懵逼。

新生儿筛查怎么做

我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。

获得新生儿监护人同意，签署知情同意书后，分娩医院医生会在宝宝生后3天～7天，充分喂养后采集足跟血。

检查过程是酱紫↓

1.筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

2.筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：

①采血在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现假阴性(结果不准）。

②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期。

③提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后1个月 。

取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定宝宝身体状况，有无遗传代谢疾病。

需要注意的是，每个地方免费的项目并不一样，除了全国性免费的两项；北京、广州等已经有4项检查项目免费。

分别是“先天性甲减”、“苯丙酮尿症”、“蚕豆病（葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症）”和听力筛查。

筛查里不得不知的猫腻

遗传代谢性疾病，引起异常代谢物蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致相应症状的疾病。

涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。

有些遗传代谢性疾病会发生在新生儿早期，比如出生后数小时或几天内发病；

而另一些疾病却并不明显，可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期才发病。如果不及早发现，可能对身体造成不可逆的严重损害。

冗长的物质名词看不懂没关系，重要的是可能对宝宝身体造成严重损害。对新上线的粑粑麻麻来说简直不！能！忍！

50项检查项目里，只有2个是国家要求。其余怎么来的，机智如大家看到这里应该明白了。

40多项不在要求内的项遗传病筛查的项目，在许多医院内部被称为“第二代筛查”。

不少做了筛查的家长表示，筛查往往与种植疫苗等项目一起被告知，根本不了解详情，当成是必须要做的项目接受了。

Mommy在很多育儿网站、论坛里看到筛查价格从500RMB到1500RMB不等。

自费足跟血筛查的项目中很多都是极其罕见疾病，检测几乎都没有阳性反应。很多人连疾病本身都没听说过。

高价检查到底值不值得做

Mommy先告诉大家，美国在新生儿筛查上做了50多年，强制筛查的疾病已有30多种。

所以筛查本身并没有问题。再次强调先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项是国家推行的免费筛查项目。

粑粑麻麻应根据家族遗传疾病史和宝宝具体情况选择相应项目筛查，而不是筛查包一网打尽。

及早检测并治疗干预，能及时避免孩子受更大伤害，比如苯丙酮尿症，如果从开始发现疾病；

给孩子吃特定奶粉，孩子就不会发生苯丙氨酸异常积累，智力也不会受到影响。

钱包满当当或实在不放心，50项筛查可以做;一般宝宝可以对高危项目进行筛查;

最后，如果孩子有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。

Mommy小贴士：无论是否做筛查，喂养过程中粑粑麻麻都要多留意观察孩子生长发育情况，检查毕竟是一时反映。

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